Screening Prenatale

Screening prenataleLo screening prenatale è un test che permette di individuare le principali anomalie fetali, le alterazioni che riguardano il numero e la struttura dei cromosomi, nei primi mesi di gravidanza studiando il numero e il tipo di cromosomi sessuali (cariotipo) presenti.
La causa sono da ricercarsi in un errore accidentale durante la formazione delle cellule uovo o degli spermatozoi dei genitori.  Le anomalie possono essere genetiche ereditarie, genetiche non ereditarie e di agenti teratogeni.

Le anomalie genetiche ereditarie sono più di 5000 e vengono trasmesse con la trasmissione autosomica dominante, trasmissione autosomica recessiva, trasmissione legata al cromosoma X.

Le  anomalie genetiche non ereditarie sono determinate da fattori diversi che determinano nelle gonadi modificazioni casuali del patrimonio genetico:
      endogeni (età materna)
–       esogeni   (dosi terapeutiche di radiazioni ionizzanti, farmaci antitumorali)

Le anomalie di agenti teratogeni rappresentano il 70% di tutte le anomalie congenite , si diversificano per le strutture e gli organi che coinvolgono e per la gravità dell’effetto funzionale che determinano (cataratta, sordità e malformazioni cardiache da rosolia, deficit mentali da alcool microcefalia da radiazioni ionizzanti, malformazioni degli arti da talidomide). Si può, in alcuni casi, eliminare il rischio con vaccinazione per rosolia, astensione dal consumo di alcool ecc. In altri casi si può ridurre il rischio con assunzione di acido folico aumentato (spina bifida e anencefalia), sostituzione dei farmaci a maggior rischio teratogeno (epilessia) e controllo del metabolismo (diabete insulino-dipendente).

L’anomalia più frequente è la Sindrome di Down (1 su 660 nati vivi), dovuto nel 90% dei casi alla presenza nel cariotipo dell’individuo di tre cromosomi 21, anziché due.  Ci sono anche la Sindrome di Edward (0,3 su 1000 nati vivi) e la Sindrome di Patau (1 su 5000 nati vivi); Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Turner. La comparsa di queste anomalie può verificarsi in qualsiasi momento dell’età riproduttiva, nella sindrome di Down l’eta materna è un fattore che ne accentua la frequenza.

L’analisi viene eseguita con un prelievo per via addominale (villocentesi), endoaddominale aspirando il liquido amniotico (amniocentesi), aspirando il sangue fetale dal cordone ombelicale (cordocentesi) o con la translucenza nucale che analizza l’accumulo di fluido presente nella regione posteriore del collo.

Il laboratorio si avvale di medici esperti con una formazione professionale e di tecnologie all’avanguardia che garantiscono un risultato finale accurato.


ESAMI CHE ESEGUIAMO PER LO SCREENING PRENATALE

DUOSCREEN® – Nel I trimestre determina la quantità su siero di PAPP-A e free βhCG
DUOSCREEN® – II trimestre determinazione quantitativa su siero di AFP e free β-HCG
GESTOSCREEN®– I trimestre determinazione quantitativa su siero di PlGF
GESTOSCREEN® + DUOSCREEN® – Test combinato prelievo sangue venoso (5ml)
provetta senza anticoaugulante
HARMONY™ PRENATAL TEST – Prelievo di sangue materno per l’analisi del DNA fetale